Tokio/Kawasaki (Japón) — 9 de octubre de 2025. Genequest y Fujitsu han anunciado resultados preliminares que, por primera vez en su colaboración, estiman relaciones causales —y no solo correlaciones— entre rasgos genéticos, hábitos de vida y BMI (índice de masa corporal), aplicando la IA causal del servicio Fujitsu Kozuchi sobre datos genéticos y de cuestionarios de unas 4.000 personas con consentimiento informado.
Qué aporta nuevo
- Motor causal “acelerado”: la función de causal discovery de Kozuchi estima grafos causales ≈1.000 veces más rápido que técnicas convencionales, apoyándose en el algoritmo LayeredLiNGAM.
- Refuerzo de fiabilidad: el modelo integra conocimiento causal previo —incluida la Hirosaki Health Checkup Causal Network, una red construida con big data de chequeos de salud— para mejorar estimaciones cuando el dataset propio es limitado.
- Propuesta de medidas: además de visualizar causas, el sistema sugiere acciones personalizadas (por ejemplo, vías para reducir el BMI según el grafo causal). Es una capacidad técnica anunciada, no un producto clínico aprobado.
Hallazgos que declaran
- Dulce, café y alcohol: aunque la genética influye, el gusto por lo dulce aparece mediado principalmente por la frecuencia de consumo de alcohol, más que por la “tolerancia genética” al alcohol per se. En el caso del café, no se detecta mediación vía alcohol; la tolerancia genética podría influir directamente en la frecuencia de consumo.
- BMI: los scores poligénicos muestran un efecto directo sobre el BMI con impacto comparable a sexo y edad; el modelo sugiere además que preferencias graso/umami pesan más que la cantidad de comida cuando se incorpora el conocimiento previo de Hirosaki. También emergen causas comunes ocultas (como antecedentes familiares, estatura o situación laboral).
Por qué importa
Pasar de “A se asocia con B” a “A causa B (bajo condiciones)” habilita intervenciones simuladas y recomendaciones más sólidas. El salto técnico se apoya en LayeredLiNGAM, que acelera el aprendizaje de modelos causales lineales no gaussianos sin degradar la calidad del DAG aprendido frente a DirectLiNGAM en datos sintéticos y reales.
Encaje en la literatura previa (contexto)
La línea de Genequest sobre preferencias de sabor y consumo de café en población japonesa ya había señalado el papel del locus 12q24/ALDH2 y sus interacciones con hábito de beber alcohol. El nuevo análisis causal encaja con esa evidencia al clarificar mediaciones y efectos directos:
- Café: estudios GWAS en Japón (2019) identificaron señales en 12q24 y 7p21 (AHR), con diferencias por sexo.
- Dulce: la asociación con 12q24/ALDH2 (rs671) se atenuaba al ajustar por ingesta de alcohol (2020).
Qué no sabemos (aún)
- Tamaños de efecto, intervalos de confianza, sensibilidad y validación externa/por subgrupos: el anuncio es una nota de prensa, no un paper con resultados pormenorizados.
- Despliegue real de la función de “propuesta de medidas” en entornos sanitarios y su evaluación clínica/ética.
Ficha técnica rápida
- Actores: Genequest (tests DTC en Japón) + Fujitsu. Fecha: 9/10/2025. Lugar: Tokio y Kawasaki.
- Datos: ≈ 4.000 personas (genética + cuestionarios).
- Tecnología: Fujitsu Kozuchi (descubrimiento causal rápido, refuerzo de fiabilidad, propuesta de medidas).
- Conocimiento previo: Hirosaki Health Checkup Causal Network (red bayesiana construida con datos de chequeos y proyecto COI-NEXT).
- Fundamento algorítmico: LayeredLiNGAM (ECML-PKDD 2024).
Mi lectura (editorial mínima)
El avance metodológico es real: conocimiento causal transferido a un dataset DTC para sacar rutas causales accionables. Pero, para elevar esto a evidencia científica consolidada, faltan publicación revisada por pares, estimaciones cuantitativas completas y replicación independiente. Hasta entonces, es tecnología prometedora con buen encaje en lo ya observado en Japón sobre ALDH2/12q24 y preferencias de dulce/café.
Notas y fuentes
- Comunicado oficial (Fujitsu + Genequest, 9 oct 2025): detalles de muestra, hallazgos en dulce/café/BMI y capacidades de Kozuchi.
- LayeredLiNGAM (ECML-PKDD 2024): base algorítmica del descubrimiento causal rápido.
- Hirosaki Health Checkup Causal Network (whitepaper causal knowledge graph, 2024): ejemplo de transferencia de conocimiento causal.
- Antecedentes Genequest – café (2019) y dulce (2020) en población japonesa.
Transparencia: Esta pieza se basa en un anuncio corporativo con soporte técnico y bibliografía pública. A falta de paper conjunto con resultados reproducibles, conviene leerlo como avance tecnológico con potencial, no como guía clínica.
